Всесвітній день рідкісних захворювань
28 лютого 2026Щороку в останній день лютого світ об’єднується, щоб говорити про рідкісні (орфанні) захворювання – про людей, які живуть з ними, їхні родини, виклики та надії.
Що таке рідкісні (орфанні) захворювання?
Рідкісні, або орфанні, захворювання – це медичні стани, що трапляються з частотою не більше ніж 1 випадок на 2 000 населення. Вони часто мають генетичну природу, призводять до тяжкого, хронічного перебігу, значно впливають на якість життя та можуть бути небезпечними для життя.
У світі налічують більше 7 000 таких хвороб, 72 % з них мають генетичне походження. В Україні, за експертними оцінками, з рідкісними захворюваннями можуть жити до 2 мільйонів людей. Водночас точна статистика ускладнена через відсутність повного національного реєстру пацієнтів.
До переліку найбільш відомих в Україні належать: муковісцидоз, фенілкетонурія, первинні імунодефіцити, спінальна м’язова атрофія, хвороба Гоше, легенева артеріальна гіпертензія, бульозний епідермоліз та інші.
Діагностика та раннє виявлення
В Україні працює Програма розширеного неонатального скринінгу, який забезпечує виявлення 21-го рідкісного (орфанного) генетичного захворювання у новонароджених. Розширений неонатальний скринінг дає можливість завчасно виявити ознаки захворювання у дитини та якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам.
Медична допомога та система підтримки
Лікувати орфанні захворювання дуже складно. Повністю побороти недугу практично неможливо, терапія носить підтримуючий характер, спрямована на зменшення симптомів і адаптацію людини. Такі пацієнти потребують дороговартісного та пожиттєвого лікування. Люди з орфанними захворюваннями, особливо діти, варті повноцінного, здорового життя та потребують підтримки.
В Україні створена мережа референтних центрів з питань рідкісних (орфанних) захворювань, де можно отримати клінічний супровід та лікування орфанних хвороб. На сьогодні в Україні функціонує 25 референтних центрів, створених на базі 17 закладів охорони здоров’я, які надають спеціалізовану медичну допомогу пацієнтам з рідкісними захворюваннями. Ці центри відіграють значну роль у діагностиці, лікуванні, спостереженні за пацієнтами та зборі статистичних даних.
15 січня 2026 року Міністерством охорони здоров’я України було підписано Наказ «Про затвердження Довідника рідкісних (орфанних) захворювань», до переліку якого входить понад 7 000 рідкісних (орфанних) захворювань. Це рішення ухвалене на виконання Плану заходів щодо реалізації Концепції розвитку системи надання медичної допомоги пацієнтам з рідкісними (орфанними) захворюваннями на 2021–2026 роки та є важливим кроком для подальшого розвитку системи охорони здоров’я в Україні. Детальніше за посиланням: https://moz.gov.ua/uk/zatverdzheno-dovidnik-ridkisnih-orfannih-zahvoryuvan.
Лікувати орфанні захворювання складно. Такі хворі варті повноцінного, здорового життя та потребують підтримки. Лікування таких пацієнтів є пожиттєвим та дороговартісним.
Рідкісне захворювання – не вирок. Своєчасно діагностована хвороба та розпочате лікування не лише покращує якість життя, а й може врятувати його!
https://rare.org.ua/useful-links
Лікар з комунальної гігієни ВЕНПНХ Подаваленко В.В.
