28 лютого — День рідкісних захворювань

Міжнародний день орфанних недуг започатковано з метою підвищити обізнаність про рідкісні хвороби і нагадати про потреби людей з таким діагнозом.

Європейська організація з рідкісних захворювань (EURORDIS) обрала цей день не випадково. Офіційна дата — 29 лютого — припадає раз на 4 роки, що дуже символічно для орфанних хвороб. Патологію вважають рідкісною, якщо такий випадок трапляється рідше, ніж один раз на 2 000 населення країни.

Термін «орфанні захворювання», або «хвороби-сироти», введено в обіг 1983 року в США із ухваленням законодавчого акту Orphan Drug Act, який визначив 1 600 рідкісних захворювань невідомої етіології. Сьогодні згідно з міжнародним класифікатором Orphanet відомо понад 7 000 рідкісних недуг, більше 80% з них є генетичними. Це вроджені або набуті хвороби, які можуть мати генетичні, імунологічні, інфекційні, аутоімунні, онкологічні причини.

Для орфанних захворювань характерні розмаїтість і унікальність. Навіть у людей з однаковими діагнозами симптоми можуть значно різнитися. Це ускладнює діагностику та лікування і становить неабиякий виклик для пацієнтів та їхніх родин.

В Україні 2014 року прийнято закон «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань». Тоді ж засновано Громадську спілку «Орфанні захворювання України», яка стала першою і залишається найбільшою організацією в нашій країні, що об’єднує пацієнтів з рідкісними недугами та послідовно захищає їхні права.

За даними електронної системи охорони здоров’я (ЕСОЗ) в Україні близько 2 млн людей мають діагноз, який є рідкісним (орфанним) згідно з Переліком рідкісних захворювань, визначених Міністерством охорони здоров’я. Цей перелік включає 302 орфанні хвороби, офіційно визнані в Україні, зокрема, муковісцидоз, мукополісахаридоз, фенілкетонурію, хворобу Гоше, хворобу Помпе, хворобу Віллебранда, гемофілію, легеневу артеріальну гіпертензію тощо.

Рідкісні недуги здебільшого проявляються у ранньому віці, мають важкий перебіг, а без адекватного лікування невпинно знижують якість і тривалість життя, адже призводять до тяжкого хронічного стану. Хворі потребують безперервного, довічного лікування та реабілітації за участі багатьох медичних фахівців, соціальної та освітньої підтримки.

У 2021 році Уряд схвалив «Концепцію розвитку системи надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, на 2021-2026 роки». Відтак у жовтні 2022 року було запроваджено розширений неонатальний скринінг новонароджених. Він дає змогу завчасно виявити 21 рідкісне генетичне захворювання у немовлят і якнайшвидше запобігти їхнім клінічним проявам. Саме раннє виявлення ризиків та призначення лікування допомагає запобігти розвитку хвороби і створює всі умови для тривалого та повноцінного життя дитини. Сьогодні в Україні діє мережа референтних центрів з питань рідкісних (орфанних) захворювань, що надають клінічний супровід і лікування людям із такими недугами.

Адже кожна людина варта повноцінного життя!