Гемофілія: що потрібно знати про захворювання

Гемофілія – це рідкісне генетичне порушення системи згортання крові (коагуляції), при якому в крові недостатньо певних білків  – факторів згортання. У людей із цим захворюванням порушується процес зупинки кровотечі і навіть незначні травми або хірургічні втручання можуть становити серйозну загрозу для життя. Окрім зовнішніх кровотеч, часто виникають і внутрішні крововиливи, які є особливо небезпечними, оскільки можуть тривалий час залишатися непоміченими.

• Чому розвивається гемофілія?

Найпоширеніші форми гемофілії є спадковими та присутні з народження. Розрізняють два основні типи:

• Гемофілія A – спричинена дефіцитом фактора згортання VIII (класична форма);
• Гемофілія B – зумовлена дефіцитом фактора згортання IX (зустрічається рідше).

Основною причиною захворювання є зміна (мутація) в одному з генів на Х-хромосомі.

Існує також рідкісна форма – набута гемофілія. Вона розвивається, коли імунна система починає атакувати власні фактори згортання крові та може бути пов’язана з:

• вагітністю;
• аутоімунними захворюваннями;
• онкологічними процесами;
• іншими патологічними станами.
• Основні ознаки гемофілії

Варто звернути увагу на такі симптоми:

• крововиливи в суглоби (найчастіше – колінні, ліктьові та гомілковостопні);
• часті синці та гематоми, які з’являються без видимих причин;
• тривалі кровотечі з ясен або після видалення зубів;
• кровотечі після ін’єкцій (зокрема вакцинації);
• крововиливи у новонароджених після складних пологів;
• наявність крові у сечі або калі;
• часті носові кровотечі, які важко зупинити.

• Як діагностують гемофілію?

Діагностика ґрунтується на лабораторних дослідженнях:

• загальний аналіз крові;
• коагулограма (оцінка системи згортання крові).

При виявленні порушень проводяться спеціалізовані дослідження рівня факторів згортання крові. Це дозволяє: підтвердити діагноз; визначити тип гемофілії; оцінити ступінь тяжкості захворювання.

• Чи можна вилікувати гемофілію?

На жаль, ні. На сьогодні гемофілія є невиліковним захворюванням. Проте існує ефективне лікування – замісна терапія, яка   полягає у введенні відсутніх факторів згортання крові. Регулярне (профілактичне) проведення такої терапії дозволяє:

• запобігати кровотечам;
• зменшити ризик ускладнень;
• значно покращити якість життя пацієнтів.

В Україні лікування гемофілії забезпечується державою в межах Програми медичних гарантій та централізованих закупівель лікарських засобів. Пацієнти мають право на безоплатне отримання медичної допомоги, зокрема препаратів факторів згортання крові, необхідної діагностики та медичного супроводу. Для цього пацієнт повинен перебувати на диспансерному обліку у лікаря-гематолога та звертатися до медичних закладів, які мають договір із Національною службою здоров’я України .

https://www.cdc.gov/hemophilia/about/

https://phc.org.ua/news/17-kvitnya-vsesvitniy-den-gemofilii

Фельдшер санітарний  ВЕНПНХ     Інна Хаблак